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유럽에서 한 남성의 정자를 기증받아 태어난 아이 67명 중 10명이 암 진단을 받았다. 이 남성은 본인이 돌연변이 유전자를 가졌다는 사실을 모른 채 정자를 기증했던 것으로 알려졌다.
29일 미국 방송 CNN에 따르면 프랑스 루앙대학병원의 에드비주 카스페르 박사는 지난 24일(현지 시각) 이탈리아에서 열린 유럽인간유전학회에서 이런 사례를 발표했다. 정자 기증자는 대표적인 암 억제 유전자로 꼽히는 ‘TP53’에 돌연변이가 있는 남성이다. TP53 돌연변이를 가진 사람은 리-프라우메니 증후군이라는 희귀한 유전 질환을 앓아 신체 각부에서 여러 종류의 암이 발병할 가능성이 크다.
적금계산기2008년부터 2015년까지 프랑스와 독일 등 유럽 8개국에 사는 46가족이 이 남성의 정자를 받아 67명의 아이를 낳았는데 이 중 10명은 뇌종양이나 호지킨 림프종(림프구라는 백혈구에서 발생하는 악성 종양) 등의 암을 진단받았다. 다른 13명은 TP53 돌연변이를 지녔지만 암이 발병하지 않은 상태다. 카스페르는 이들의 암 발병 위험이 크며 자녀에게 나이키직수입정품 암을 물려줄 확률이 50%에 이른다고 설명했다.
다만 해당 남성이 덴마크에 있는 유럽정자은행에서 정자를 기증할 때는 TP53 돌연변이와 암 간 관련성이 규명되지 않은 상태였다. 기증자 본인도 건강했다. 유럽정자은행은 해당 기증자가 정자 기증 의사를 밝힐 당시 유전병을 갖고 있는지 확인하기 위해 필요 기준 이상으로 검사했다면서 2만개의 유 불법수수료 전자를 가진 인간을 대상으로 하는 예방적 유전자 검사에는 한계가 있다는 취지의 입장을 내놨다.
TP53 돌연변이는 한국인에게서도 종종 보고된다. 한국인의 경우 폐암에서 TP53 돌연변이 빈도가 50%가량으로 비교적 높게 나타났다는 연구가 있다. 유방암에서도 TP53 돌연변이가 예후를 나쁘게 하는 것으로 밝혀졌다.
김진욱 국민주택기금 기자 reality@kmib.co.kr
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